Jaký impuls Vás přiměl k založení skupiny?
Ruku na srdce. Na otázky, které mě napadly a napadají, mi žádný článek v časopisu neodpoví, chybí přímá reakce. Ve skupině jsou členové, kteří hledají odpovědi navzájem, pomáhají si radou, reagují dle vlastních zkušeností. Informovanost chybí, tohle je možnost, kterak zjistit víc. Vlastně hned zprvu jsem se třeba dozvěděla o potravinových doplňcích, o pomůckách k chůzi, o rehabilitaci, ale i o různých drobnostech, které dokáží zjednodušit život. Teď třeba vím, že existuje pomůcka na otevírání klíčem ve dveřích, jak je možné ulehčit si otevírání lahví, uzávěrů, jak si poradit s obyčejným vymačkáváním léků z plat.
Daří se vábit nové členy do skupiny?
Musím přiznat, že ještě chvíli po založení jsem byla ve skupině sama, ale pak přišel nárůst členů, počet se stále zvyšuje. Skupina může čerpat i z informací na stránkách mezinárodní organizace C-M-T, odkud se znalosti také snažíme přejímat. Prognóza mé nemoci není dobrá, podle všeho se bude stále horšit. Mým plánem a snem tedy třeba je to, abych kupříkladu i založením této skupiny nadchla mediky, budoucí lékaře, neurology k tomu, aby se specializovali na tuto nemoc. Chtěla bych povědomí o našem problému dostat i do známých médií.
Skupina je určena pouze pro osoby s C-M-T?
To vůbec, kdepak. Členy jsou lidé s obrnou, skoliózou, handicapy po úrazu, svalovou dystrofií. Není pravda, že problémy mají jen osoby s C-M-T. Ba právě naopak, se stejnými a podobnými nesnázemi se potýkáme všichni, každá nemoc je jiná, ale svým způsobem stejná, je jedno, jak se nazývá. A navzájem si můžeme poradit. Přijdu-li k lékaři, tak se mi nemůže věnovat hodinu, nemůže mi udělat přednášku, když má čekárnu plnou pacientů. U praktického doktora jsem musela dokonce udělat osvětu, z internetu jsem vytiskla o nemoci informace, které jsem předala. Na ušním oddělení jsem i doplňovala latinský název nemoci. Zjišťuji, že povědomost o těchto onemocněních, snad až na neurology a ortopedy, téměř není. Jsem členkou Společnosti C-M-T, vedou ji Michal Šimůnek a Blanka Klouzalová. Informace, které poskytují i pacientům s neuropatiemi z boreliózy či diabetu, jsou cenné, ale není jich nikdy dost. Mám vzácnou nemoc, která se osvětou míň vzácná nestane, ale informací o ní je opravdu málo. Tímto ji mohu udělat známější mezi lidmi zdravými, nemocnými, lékaři.
Roman „Kulich“ PišnýHereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněné nervosvalové onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Nejčastější forma se nazývá choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Tento termín odkazuje na dva základní rysy tohoto onemocnění – jde o dědičné onemocnění a postihuje motorické a senzorické periferní nervy. Choroba Charcot-Marie-Tooth je pojmenovaná podle třech lékařů, kteří ji jako první popsali v roce 1886. Hlavními příznaky nemoci jsou slabost končetinového svalstva, která začíná zpravidla na dolních končetinách (později postihuje i horní končetiny), atrofie svalstva a porucha citlivosti. První příznaky CMT se většinou objevují mezi 5. až 15. rokem života. Zprvu jsou to mírné obtíže při chůzi způsobené problémy se zvedáním nohou. Mnoho pacientům má už od útlého věku vysoce klenutá chodidla, která začínají být obzvláště nápadná v období dospívání. V současné době zatím neexistuje léčba, která by dokázala odstranit nebo napravit genetický defekt zodpovědný za CMT. Léčba je zaměřena na zmírnění obtíží, zpomalení zhoršování hybnosti, prevenci rozvoje kontraktur a deformit. Léčba je rehabilitační, protetická a ortopedická. Prognóza pacientů je sice příznivá, neboť neuropatie nezkracují běžnou délku života, ale významně ovlivňují jeho kvalitu.
